Salah Satu Penyakit Genetika Langka Yang Bikin Perut Selalu Lapar

Pria4d - Kondisi genetik langka yang dikenal sebagai sindrom Prader-Willi menyebabkan asupan makanan yang tidak mencukupi selama masa bayi tetapi akhirnya mengakibatkan rasa lapar yang tak terpuaskan. Satu dari 30.000 hingga satu dari 10.000 orang di seluruh dunia diperkirakan menderita sindrom Prader-Willi, kelainan genetik multisistem yang langka. Terlepas dari ras atau etnis, baik pria maupun wanita terpengaruh. 

Penyebab utama sindrom Prader-Willi adalah disfungsi gen pada bagian tertentu dari kromosom 15, suatu wilayah yang dikenal sebagai 15q11.2-q13 atau wilayah sindrom Prader-Willi/sindrom Angelman (PWS/AS). Kelainan ini terjadi ketika tubuh tidak memiliki salinan gen penting yang berfungsi yang seharusnya aktif pada salinan kromosom paternal. Umumnya, terdapat 46 kromosom pada manusia, dengan satu pasang kromosom seks dan 22 pasang kromosom non-seks. 

Satu salinan dari setiap pasang kromosom non-seks diwariskan dari ibu ke ayah. Akan tetapi, tidak semua gen pada kedua salinan bekerja secara bersamaan. Beberapa gen hanya aktif pada satu salinan—dari ibu atau ayah—melalui proses yang dikenal sebagai pencetakan genetik, sementara salinan lainnya dimatikan secara alami. - Penghapusan: Sekitar 60–70 persen kasus disebabkan oleh penghapusan acak wilayah PWS/AS pada kromosom 15 yang diwarisi dari ayah selama perkembangan embrio awal. - Disomi uniparental maternal: Sekitar 30–40 persen kasus disebabkan oleh anak yang mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu tanpa menerima salinan dari ayah. 

Pada sindrom Prader-Willi, gen yang seharusnya aktif pada kromosom paternal Tidak ada gen yang aktif karena gen ibu di wilayah PWS/AS secara alami tidak aktif. Gangguan lain yang disebabkan oleh pencetakan genetik Dalam kasus yang jarang terjadi, gangguan tersebut dapat disebabkan oleh cacat pada mekanisme pencetakan genetik itu sendiri, yang mencegah gen paternal diaktifkan dengan tepat. Mayoritas kasus sindrom Prader-Willi bersifat sporadis, yang menunjukkan bahwa mutasi atau perubahan genetik tidak berasal dari orang tua. 

Sangat jarang kasus yang muncul yang diwariskan secara genetik. Banyak bagian tubuh yang terpengaruh oleh gejala sindrom Prader-Willi, yang dapat bervariasi dari orang ke orang. Hipotalamus, bagian otak yang membuat hormon yang membantu mengendalikan banyak fungsi dasar tubuh seperti suhu, rasa lapar, dan tidur, diduga terpengaruh oleh perubahan genetik yang menyebabkan sindrom tersebut. Penelusuran "www.westhamislandwinery.com" dan "Pria4d" situs terpercaya

Gangguan pencetakan genetik lainnya Dalam sejumlah kecil kasus, gangguan tersebut dapat terjadi karena kesalahan dalam mekanisme pencetakan genetik itu sendiri, yang menyebabkan gen paternal tidak diaktifkan dengan benar. Mayoritas kasus sindrom Prader-Willi bersifat sporadis, yang menunjukkan bahwa mutasi atau perubahan genetik tidak berasal dari orang tua. Sangat jarang kasus yang muncul yang diwarisi secara genetik. 

Banyak bagian tubuh yang terpengaruh oleh gejala sindrom Prader-Willi, yang dapat bervariasi dari orang ke orang. Hipotalamus, bagian otak yang membuat hormon yang membantu mengendalikan banyak fungsi dasar tubuh seperti suhu, rasa lapar, dan tidur, diduga terpengaruh oleh perubahan genetik yang menyebabkan sindrom tersebut. Selain itu, hipotonia, atau kurangnya tonus otot, akan terjadi pada bayi dengan sindrom ini. 

Bayi akan mengalami sensasi "pincang" saat digendong. Gejala ini, di mana janin tidak bergerak sebanyak yang diharapkan atau berakhir dalam posisi yang tidak biasa, dapat terjadi sebelum kelahiran. Hipotonia dapat menyebabkan bayi memiliki refleks mengisap yang buruk setelah lahir, yang mencegah pemberian makan dan penambahan berat badan dini. Keterlambatan perkembangan juga umum terjadi. Bayi dengan sindrom Prader-Willi juga mungkin memiliki ciri-ciri khas seperti mata berbentuk almond, bibir atas tipis, mulut cekung, dan kepala panjang dan sempit. 

Kekurangan hormon pertumbuhan merupakan salah satu alasan mengapa banyak pasien bertubuh pendek. OCA2, gen yang terlibat dalam produksi pigmen rambut dan kulit, tidak ada pada beberapa orang dengan sindrom ini. Orang-orang ini memiliki rambut berwarna terang dan kulit yang sangat cerah. Bayi dengan sindrom Prader-Willi juga mungkin memiliki ciri-ciri khas seperti mata berbentuk almond, bibir atas tipis, mulut cekung, dan kepala panjang dan sempit. 

Kekurangan hormon pertumbuhan merupakan salah satu alasan mengapa banyak pasien bertubuh pendek. OCA2, gen yang terlibat dalam produksi pigmen rambut dan kulit, tidak ada pada beberapa orang dengan sindrom ini. Orang-orang ini memiliki rambut berwarna terang dan kulit yang sangat cerah. Nafsu makan anak-anak sering kali meledak di kemudian hari, antara usia dua dan delapan tahun, dan mereka sering kali tidak merasa kenyang setelah makan. 

Hiperfagia, atau makan berlebihan, dapat terjadi sebagai akibat dari hal ini, yang pada akhirnya dapat mengakibatkan obesitas dan komplikasi terkaitnya seperti diabetes tipe 2, masalah jantung, dan masalah gastrointestinal.  Penelusuran "www.westhamislandwinery.com" dan "Pria4d" situs terpercaya

Diperkirakan bahwa nafsu makan yang besar ini dipicu oleh masalah dengan hormon yang biasanya mengatur nafsu makan, serta perbedaan di area otak yang terlibat dalam memproses rangsangan yang memuaskan (seperti makanan). Sindrom Prader-Willi juga menyebabkan gangguan kognitif ringan hingga sedang, retardasi genital, kesulitan tidur, miopia, dan tiroid yang kurang aktif.