Talasemia Penyakit Keturunan Yang Sering Tak Disadari

Pria4d - Dokter spesialis penyakit dalam dan konsultan hematologi-onkologi medik ini. Menurut Rahmat Cahyanur, Sp.PD-KHOM, thalasemia merupakan kelainan sel darah merah yang dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Pada penderita thalasemia, sel darah merah tidak terbentuk dengan baik dan mudah pecah, sehingga kadar hemoglobin (Hb) menjadi rendah dan menimbulkan gejala anemia seperti lemas, pucat, dan mudah lelah. 

Menurut Rahmat, meski pasien sudah menjalani transfusi darah secara rutin dan kadar hemoglobinnya tampak stabil, pemantauan secara berkala tetap sangat penting dilakukan. "Komplikasi thalasemia dapat muncul secara diam-diam, tanpa gejala awal. Pemeriksaan rutin seperti skrining hepatitis dan evaluasi fungsi jantung perlu dilakukan untuk mencegah risiko yang lebih berat," ujarnya dalam keterangan yang diterima Kompas.com dan "pria4d" situs terpercaya, Senin. 

Talasemia mayor butuh transfusi seumur hidup, Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi-Onkologi, dr. Ludi Dhyani Rahmartani, Sp.A(K), menjelaskan, thalasemia ada beberapa jenis, salah satunya adalah thalasemia mayor yang mengharuskan penderitanya melakukan transfusi darah seumur hidup. 

Karena orang yang membawa sifat talasemia (talasemia minor) biasanya tidak menunjukkan gejala, penyakit ini sering tidak terdeteksi pada tahap awal. "Orang tua dengan sifat talasemia lebih mungkin memiliki anak talasemia mayor.

Oleh karena itu, tes darah untuk skrining sangat dianjurkan sebelum menikah, terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga talasemia," kata Ludi. Ia melanjutkan dengan mengatakan bahwa anak-anak dengan talasemia mayor dapat menjalani kehidupan yang aktif seperti anak-anak lainnya selama mereka mendapatkan transfusi darah secara teratur dan mengonsumsi obat kelasi zat besi untuk mencegah zat besi menumpuk di organ vital mereka. 

Sebelum transfusi, target Hb adalah 9–10,5 g/dL; setelah transfusi, menjadi 12–14 g/dL. Penelusuran "www.westhamislandwinery.com" dan "Pria4d" situs terpercaya, risiko komplikasi seiring pertambahan usia Kedua dokter tersebut sepakat bahwa komplikasi yang dialami pasien talasemia dapat lebih terlihat pada masa remaja dan dewasa. Jika tidak ditangani dengan tepat, penderita dapat mengalami berbagai masalah kesehatan seperti pembesaran limpa dan hati, gangguan pertumbuhan, pubertas tertunda, perubahan bentuk wajah khas (Cooley's Facies), gangguan tulang, dan risiko gagal jantung. 

"Organ-organ seperti jantung dan hati dapat rusak ketika zat besi menumpuk akibat transfusi darah yang sering. Oleh karena itu, kepatuhan mengonsumsi obat kelasi zat besi sangat penting," kata Ludi. Karena merupakan kondisi genetik yang serius, thalassemia perlu dideteksi sejak dini melalui skrining, terutama pada orang yang akan menikah. 

Penderita tetap dapat hidup produktif dengan penanganan yang tepat, meskipun penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Untuk menghindari masalah jangka panjang, pemeriksaan rutin dan kepatuhan pengobatan sangat penting. Masyarakat diimbau untuk lebih peduli terhadap riwayat kesehatan keluarga dan tidak ragu untuk berkonsultasi ke dokter jika memiliki risiko bawaan.